PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN LAN TỎA (TỰ KỶ, HỘI CHỨNG RETT)
I. ĐẠI CƯƠNG:
Định nghĩa:
Tự kỷ là một rối loạn phát triển được xác định bởi một sự phát triển không bình thường hay giảm sút biểu hiện trước 3 tuổi, và bởi các biểu hiện bất thường đặc trưng trong 3 lĩnh vực: tương tác xã hội , khả năng giao tiếp, và hành vi tác phong cư xử. Ngoài 3 dấu hiệu trên, ngày nay người ta còn phát hiện ở trẻ tự kỷ có một số rối loạn khác liên quan đến rối loạn sinh học, nhận thức, giác quan, ngôn ngữ. Có thể chẩn đoán trẻ tự kỷ từ rất sớm, vào khoảng 1,5 tuổi và có thể sớm hơn nữa.
Tự kỷ không điền hình là rối loạn phát triển lan tỏa khác với tự kỷ điển hình bởi tính khởi phát của bệnh có thể xuất hiện sau 3 tuổi hoặc không có đầy đủ các bất thường trong ba lĩnh vực khảo sát. Tự kỷ không điển hình ngoài những khác biệt với hội chứng tự kỷ ở trên còn có một số khác biệt nữa là: cũng có đủ cả ba tiêu chuẩn đặc trưng như tự kỷ nhưng mức độ nhẹ hơn-ít trầm trọng hơn, cũng như tương tác xã hội tốt hơn, có những dấu hiệu ngôn ngữ khả quan hơn, tính sáng tạo và khả năng thay đổi hơn.. .Nói chung Tính tự kỷ hay Tự kỷ không điển hình đều nằm trong Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorders) nhưng biểu hiện mức độ nặng nhẹ khác nhau.
II. CHẨN ĐOÁN
2.1. Các công việc chẩn đoán
2.1.1. Hỏi bệnh
– Hỏi tiền sử mang thai của mẹ
– Tiền sử bênh tật của trẻ sau sinh
– Quá trình phát triển của trẻ
2.1.2. Khám lâm sàng
– Khám toàn thân và đánh giá khả năng giao tiếp, hiểu biết, hành vi ứng xử của trẻ.
– Đánh giá trực tiếp sự phát triển trí tuệ trẻ bằng các test Denver, Brunet-Lezine, K-ABC, WISC.
– Thang CARS đánh giá mức độ tự kỷ.
2.1.3. Chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng
– Cộng hưởng từ sọ não, chụp cắt lớp vi tính sọ não.
– Điện não đồ, điện tâm đồ.
– Nhiễm sắc thể đồ
– Công thức máu tổng quát, chức năng gan thận.
– Calci toàn phần và ionogramme
– Đo thính lực, khám cơ quan phát âm
2.2. Chẩn đoán xác định :
Theo tiêu chuẩn của ICD-10:
F84 : Rối loạn phát triển lan tỏa
Các rối loạn trong nhóm này được đặc trưng bởi những bất thường về chất lượng trong các tương tác xã hội, phương thức giao tiếp, các thích thú và hành vi định hình thu hẹp lặp đi lặp lại. Các bất thường này hình thành một cách lan tỏa trong mọi hoạt động của đối tượng trong mọi hoàn cảnh, mặc dù có thể ở nhiều mức độ khác nhau, thường khởi phát trong 5 năm đầu đời của cá nhân.
F84.0: Tính tự kỷ trẻ em.
Thường không có giai đoạn đầu phát triển bình thường rõ rệt, nhưng nếu có , thì các biểu hiện bất thường xuất hiện trước 3 tuổi.
Luôn luôn có các bất thường về chất lưọng trong sự tương tác xã hội, xuất hiện dưới dạng sự biểu hiện không thích hợp các dạng cảm xúc xã hội như : thiếu sự đáp ứng cảm xúc với người khác và / hoặc không có tác phong biến đổi cho thích ứng với bối cảnh xã hội, kém sử dụng các tín hiệu xã hội và kém chỉnh hợp các tác phong giao tiếp , xã hội và cảm xúc, đặc biệt thiếu tương tác cảm xúc xã hội qua lại .
Thường có các hành vi định hình lặp đi lặp lại và tác phong bị thu hẹp, chống đối lại các thay đổi có liên quan đến thói quen sinh hoạt hoặc môi trường cá nhân làm cho các hoạt động mang tính cứng nhắc, nghi thức.
Ngoài ra, còn có các biểu hiện không đặc hiệu đi kèm như : rối loạn giấc ngủ, rối loạn ăn uống, ám ảnh sợ, các cơn gây hấn và tổn thương cho bản thân hoặc người khác, rối loạn cảm xúc…
F84.1: Tự kỷ không điển hình
khởi phát của bệnh có thể xuất hiện sau 3 tuổi và/hoặc không có đầy đủ các bất thường trong ba lĩnh vực khảo sát: tương tác xã hội, hành vi giao tiếp và hành vi tác phong . Tự kỷ không điển hình ngoài những khác biệt với hội chứng tự kỷ ở trên còn có một số khác biệt nữa là: cũng có đủ cả ba tiêu chuẩn đặc trưng như tự kỷ nhưng mức độ nhẹ hơn-ít trầm trọng hơn, cũng như tương tác xã hội tốt hơn, có những dấu hiệu ngôn ngữ khả quan hơn, tính sáng tạo và khả năng thay đổi hơn…
F84.2: Hội chứng Rett
Thường gặp ở bé gái , khởi bệnh trường trước 3 tuổi . Sự phát triển ban đầu gần như bình thường, sau đó đột nhiên có một sự mất đi, thoái lui dần dần các kỹ năng và ngôn ngữ đã được tiếp nhận trước đó, xuất hiện các hành vi định hình và mất dần khả năng giao tiếp xã hội dù quan tâm xã hội có khuynh hướng được duy trì.
F84.3: Rối loạn tan rã khác của trẻ em
Phát triển bình thường cho đến khoảng 2 tuổi, kế đến là mất rõ rệt các kỹ năng đã học được trước đó, giảm chất lượng các quan hệ xã hội , mất khả năng thích ứng , mất khả năng kiểm soát cơ vòng, ..gia tăng các hành vi định hình.
Tình trạng này không do tổn thương thực thể não gây nên.
F84.4 : Rối loạn tăng hoạt động kết hợp với chậm phát triển tâm thần và các động tác định hình.
Chẩn đoán được xác lập dựa trên sự kết hợp giữa sự gia tăng hoạt động nặng nhưng không thích hợp về mặt phát triển, các động tác định hình, và chậm phát triển tâm thần nặng. Nhưng không phải là tình trạng được xếp vào các mã F84.0, F84.1 và F84.2.
F84.5: Hội chứng Asperger
Thường xuất hiện trên bé trai nhiều hơn bé gái , đặc trưng bởi sự bất thường trong các tương tác về mặt quan hệ xã hội; tuy nhiên thường không có các bất thường về phát triển ngôn ngữ hoặc phát triển nhận thức đi kèm; các đối tượng thường có trí tuệ bình thường nhưng khá vụng về.
F84.8: Rối loạn phát triển lan tỏa khác.
F84.9: Rối loạn lan tỏa khác không đặc hiệu.
Đây là mục chẩn đoán còn lại dùng cho các rối loạn phù hợp với sự mô tả chung về các rối loạn phát triển lan tỏa nhưng trong đó còn thiếu các thông tin thích hợp hay có các nhận xét mâu thuẫn với nhau , làm cho các tiêu chuẩn chẩn đoán không được thỏa mãn dưới bất cứ mã nào khác của F84.
2.3. Chẩn đoán phân biệt:
– Chậm phát triển tâm thần kèm rối loạn hành vi
– Tăng động giảm chú ý.
– Rối loạn phát triển ngôn ngữ.
– Khiếm thính.
– Bất thường về chức năng tâm thần do nguyên nhân thực thể : u não, cấu trúc não bất toàn, dị dạng mạch máu não, sau viêm não-màng não…
– Rối loạn ánh ảnh nghi thức .
– Rối loạn ám ảnh gắn bó ở trẻ em.
III. ĐIỀU TRỊ VÀ PHỤC HỒI CHỨC NĂNG
3.1. Nguyên tắc điều trị, phục hồi chức năng:
– Điều trị càng sớm càng tốt
– Điều trị toàn diện: Bao gồm chương trình can thiệp hóa trị liệu , hành vi, ngôn ngữ trị liệu, hoạt động trị liệu, trò chơi trị liệu và can thiệp hỗ trợ chăm sóc -giáo dục.
3.2. Thuốc:
Chưa có thuốc đặc trị cho bệnh tự kỷ.
Mục tiêu sử dụng các loại thuốc là để điều chỉnh hành vi và cảm xúc, làm tăng khả năng tập trung, cải thiện trí nhớ để tạo điều kiện và tối ưu hóa sự tiếp nhận các phương pháp can thiệp khác trên bệnh nhân; đồng thời cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và gia đình.
Các loại thuốc có thể sử dụng:
-Thuốc điều chỉnh hành vi : làm giảm các hành vi gây hấn, hành vi kém thích ứng trên bệnh nhân:
+Nhóm thuốc chống loạn thần không điển hình: Risperidone (0.25 mg – 6mg/ ngày), Olanzapine ( 2.5 mg- 20 mg / ngày), Quetiapine (25 mg- 200mg/ngày) Aripiprazole (2mg- 15mg/ ngày).
+Nhóm thuốc chống loạn thần thế hệ 1: Haloperidol (0.05-0.15 mg/kg/ngày) , Chlorpromazine (25mg-75 mg/ ngày), Thioridazine (0.5mg/kg/ngày-3mg/kg/ngày) – Thuốc điều chỉnh cảm xúc: Carbamazepine (10-40 mg/kg/ngày) , Valproate de sodium ( 20-60 mg/kg), Lamotrigine (25-100mg/ngày).
– Điều trị động tác lặp lại định hình, hành vi ám ảnh : Fluoxetine (20mg-80mg/ ngày), Fluvoxamine (25mg-200mg/ ngày),Setraline (Zoloft, Serenata : 25mg-200mg/ ngày),
– Các loại thuốc tăng cường tuần hoàn não và bồi bổ thần kinh: Piracetam (Nootropyl, Dorabep, Normacetam,…): 400- 800mg/ ngày , Citicolin (Somazina, Trausan, Neurocolin…): 1-2 viên/ ngày.
+ Branin 3G : 1v- 2v/ ngày.
+ Cebrolysin: 1-2 ống/ngày.
+ Marinplus, Pho-L: 1-2 viên/ngày.
+Vi chất : Magie B6, Canxi , Neurobion , Multivitamin + Xem thêm phần phụ lục
3.3. Vật lý trị liệu, Phục hồi chức năng
3.3.1. Trị liệu ngôn ngữ và giao tiếp
Đa số trẻ tự kỷ có vấn đề nghiêm trọng trong phát triển giao tiếp và ngôn ngữ, do đó trị liệu về giao tiếp và ngôn ngữ là hết sức quan trọng.
• Huấn luyện về giao tiếp sớm bao gồm huấn luyện các kỹ năng sau: Kỹ năng tập trung; Kỹ năng bắt chước; Kỹ năng chơi đùa; Giao tiếp bằng cử chỉ, tranh ảnh; Kỹ năng xã hội.
• Huấn luyện các kỹ năng ngôn ngữ bao gồm: Kỹ năng hiểu ngôn ngữ và kỹ năng diễn đạt bằng ngôn ngữ.
Ngoài ra có thể lựa chọn chương trình huấn luyện theo mức độ tập trung vào các kỹ năng: chú ý; bắt chước; tiếp nhận ngôn ngữ; thể hiện ngôn ngữ; kỹ năng trước khi đến trường; tự chăm sóc; ngôn ngữ trừu tượng; kỹ năng trường học và kỹ năng xã hội.
3.3.3. Hoạt động trị liệu :
Hoạt động trị liệu là kỹ năng vận động tinh liên quan đến các cử động nhỏ của bàn tay, cổ tay, ngón tay, ngón chân, môi và lưỡi. Bao gồm:
• Kỹ năng sinh hoạt hàng ngày: kỹ năng ăn uống (dùng dao, dĩa, thìa, uống nước bằng cốc), tắm rửa, mặc quần áo, đi giầy và tất, đi vệ sinh.
• Kỹ năng của bàn tay: Cầm vật nhỏ, viết, vẽ, dùng kéo cắt, dán.
3.3.4. Phương pháp chơi trị liệu:
Một đặc điểm thường thấy ở trẻ tự kỷ là thiếu các kỹ năng chơi phù hợp với lứa tuổi. Với trẻ nhỏ, chơi cũng là phương tiện chủ yếu để dạy các kỹ năng xã hội và nhiều trị liệu khác.
Hiện nay có nhiều loại hình chơi được áp dụng cho trẻ tự kỷ:
– Chơi tập thể nhóm nhỏ: trẻ tự kỷ bị hạn chế kỹ năng chơi tập thể, chính vì vậy việc cho trẻ chơi trong một nhóm khoảng năm đến sáu bạn theo một chủ đề nào đó (gia đình, thầy thuốc, xây dựng, nấu nướng…) với sự hướng dẫn của giáo viên giúp trẻ hoà nhập với bạn bè.
– Chơi tập thể nhóm lớn hơn: giúp trẻ tự kỷ hiểu được các luật lệ của trò chơi, luật lệ giao tiếp xã hội, phát triển kỹ năng cá nhân – xã hội tốt hơn.
3.4. Các điều trị hỗ trợ khác
3.4.1. Trị liệu tâm lý
Hầu hết trẻ tự kỷ đều có ít nhiều cảm giác lo sợ vì trẻ không hiểu nhiều về thế giới xung quanh, đặc biệt là với những đồ vật mới hoặc những hoàn cảnh mới lạ. Những lo sợ này càng khiến trẻ xa lánh mọi người và thế giới xung quanh, thu mình vào thế giới của riêng chúng. Do vậy trị liệu tâm lý là rất cần thiết cho trẻ tự kỷ. Hoạt động này giúp trẻ tiếp cận với thế giới đồ vật và đồ chơi một cách an toàn, đồng thời giúp trẻ khám phá thế giới quanh mình một cách tự tin. Trẻ sẽ làm việc với chuyên gia tâm lý một đến hai lần mỗi tuần, mỗi lần 45 phút
3.4.2. Thủy trị liệu
Thủy trị liệu là một trị liệu có ý nghĩa hỗ trợ rất tích cực cho trẻ tự kỷ, giúp trẻ tự kỷ giảm căng thẳng, giảm bớt những hành vi không mong muốn, tăng khả năng tương tác và giao tiếp. Nước có tác động tích cực đến giác quan của trẻ tự kỷ, tạo cho trẻ cảm giác an toàn. Thủy trị liệu có thể được thực hiện hai tuần một lần, mỗi lần 30 phút (cần lưu ý: sử dụng nước ấm vào mùa đông).
3.4.3. Âm nhạc trị liệu
Mục đích của âm nhạc trị liệu là gắn kết đứa trẻ vào quá trình tương tác, xây dựng sự mong muốn giao tiếp với người khác. Huấn luyện hội nhập về âm thanh cho trẻ bị quá mẫn cảm về âm thanh hoặc tăng nhạy cảm với âm thanh. Âm nhạc có thể được lồng ghép trong các hoạt động chơi. Âm nhạc trị liệu thường được áp dụng trong mô hình trị liệu nhóm. Mỗi buổi trị liệu nhóm, trẻ được nghe hai đến ba bài hát liên quan đến nội dung học hoặc các hoạt động chơi. Phương pháp này có thể thực hiện hai đến ba lần mỗi tuần.
3.4.4. Điều hòa cảm giác
Các giác quan đưa cho chúng ta thông tin mà ta cần nhận thức thế giới. Các giác quan lấy thông tin từ các hiện tượng cả ngoài và trong cơ thể chúng ta: Nghe, nhìn, nếm, ngửi, sờ, phản ứng với các hiện tượng đến từ bên ngoài cơ thể. Trị liệu điều hòa cảm giác là một công cụ có giá trị để dạy trẻ tự kỷ làm thế nào tương tác với môi trường xung quanh.
Điều hoà cảm giác là một phương pháp điều trị trẻ bị rối loạn cảm giác xúc giác, thị giác, thính giác, mùi vị, sờ, thăng bằng. Kỹ thuật này dùng để tăng hoặc giảm đáp ứng của trẻ với các kích thích khác nhau với mục đích là điều chỉnh các hành vi bất thường ở trẻ tự kỷ và giúp trẻ tự kỷ đáp ứng thích hợp với những thông tin cảm giác, điều hợp, định hướng tạo cho trẻ cảm giác thích thú và thư giãn.
VI. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM
– Các chỉ số cần theo dõi: Sự tiến bộ về nhận thức, ngôn ngữ, hành vi
– Thời gian tái khám theo định kỳ 1 đến 4 lần/ tháng.
Tài liệu tham khảo
1. Phân Loại Bệnh Quốc Tế (ICD 10) Vế Các Rối Loạn Tâm Thần Và Hành Vi, BV. Tâm thần TPHCM, 1998.
2. ICD-10, Bảng Phân loại Bệnh Quốc tế, Sở Y Tế TP. Hồ Chí Minh, 1998 Chủ biên Bs. Trương Xuân Liễu.
3. Fred R. Volkmar, Rhea Paul, Ami Klin, Donald Cohen, Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders, Published by John Wiley & Sons-Inc, America, 2005.
4. Autism Spectrum Disorders – The Complete Guide to Understanding Autism, Asperger Sydrome, Pervasive Developmental Disorder, and Other ASDs, Chantal Sicile – Kira, The Berkley Publishing Group A division of Penguin Group, New York, USA, 2004.
5. Nelson, Textbook of pediatrics, 18th edition, volume 1, Robert M. Kliegman, MD and Richard E. Behrman, MD, 2007).
6. Stephen M. Stahl, The Prescriber ‘s Guide, Fourth edition, 2011.
7. MIMS 2013.
8. Lewis’s Child and Adolescent Psychiatry: A Comprehensive Textbook, 4th Edition
9. Dulcan’s Textbook of Child and Adolescent Psychiatry
Bacsidanang.com – Thông tin khám bệnh ở Đà Nẵng, Thiết bị y tế Gia đình Đà Nẵng .
Danh bạ bác sĩ, phòng khám ở Đà Nẵng, dịch vụ y tế, khám tiết niệu nam khoa ở Đà Nẵng, phẫu thuật thẩm mỹ ở Đà Nẵng, thiết bị y tế gia đình Đà Nẵng, thực phẩm chức năng Đà Nẵng.
