Định nghĩa của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) năm 1994: loãng xương là một bệnh lý của xương, được đặc trưng bởi sự giảm khối lượng xương kèm theo hư tổn cấu trúc xương, dẫn đến tăng nguy cơ gãy xương. Do vậy, cần đo mật độ xương để đánh giá nguy cơ gãy xương.
Định nghĩa này đã được WHO sửa đổi năm 2001, loãng xương được đặc trưng bởi sự thay đổi sức mạnh của xương. Sức mạnh này được đặc trưng bởi mật độ xương và chất lượng xương. Chất lượng xương được đánh giá bởi các thông số: cấu trúc của xương, chu chuyển xương, độ khoáng hóa, tổn thương tích lũy, tính chất của các chất cơ bản của xương. Trong các thông số này, chu chuyển xương đóng vai trò quan trọng.
Cấu trúc xương và cơ chế bệnh sinh loãng xương
Cấu trúc xương
Xương là một mô liên kết đặc biệt bao gồm tế bào xương và chất căn bản. Chất căn bản của mô xương bao gồm các sợi collagen và các mô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin, chất căn bản có thể trưởng thành canxi hóa. Mô xương có xương đặc và xương xốp. Xương đặc chiếm khoảng 80% khối lượng xương, có mật độ chất khoáng cao, tạo thành lớp ngoài của xương có chức năng bảo vệ. Xương xốp chiếm 20% khối lượng xương có chức năng chuyển hóa.
Các tế bào xương bao gồm:
- Tế bào tạo xương: có nhiệm vụ sản sinh ra các thành phần của nền xương (các sợi collagen và các chất nền)
- Tế bào hủy xương: có nhiệm vụ tiêu xương
- Tế bào xương: là những tế bào đã kết liền với xương trong quá trình tạo xương và khoáng chất
- Tế bào lót: chức năng chưa rõ, có hình dạng phẳng, nằm trên mặt xương
Quá trình tạo xương và hủy xương diễn ra theo cơ chế thay xương cũ bằng xương mới.
Các yếu tố nguy cơ loãng xương
Các yếu tố không thay đổi được
+ Tuổi: Phụ nữ và nam giới sau 50 tuổi có nguy cơ loãng xương gia tăng so với người dưới 50 tuổi. Tuổi càng cao mật độ xương càng giảm. Cứ tăng 10 tuổi là tương đương với tăng 2,2 lần nguy cơ gãy xương. Khoảng 50% phụ nữ gãy cổ xương đùi có tuổi 70 trở lên [1]. Ở người già có sự mất cân bằng giữa quá trình tạo xương và hủy xương. Chức năng của tạo cốt bào bị suy giảm là nguyên nhân dẫn tới tình trạng mất xương ở người già. Nguyên nhân thứ hai là do sự suy giảm hấp thu canxi ở ruột và giảm tái hấp thu canxi ở thận. Tham gia vào quá trình hấp thu canxi ở ruột có vai trò của 1-25 dihydroxycholecalciferol. Ở người già, nồng độ 25 hydroxycholecalciferol trong máu cũng giảm do chế độ dinh dưỡng và giảm tiếp xúc với ánh sáng mặt trời [2].
+ Giới tính: Phụ nữ có nguy cơ loãng xương cao hơn nam giới vì khối lượng xương thấp hơn nam giới và quá trình mất xương diễn ra nhanh hơn, đặc biệt là sau khi chức năng buồng trứng bị suy giảm. Hormon giới tính nếu giảm sẽ làm chậm tuổi dậy thì, giảm sự phát triển của xương, giảm khối lượng xương đỉnh. Khoảng 50% khối lượng xương được tăng lên trong giai đoạn dậy thì, điều này có tính quyết định để hình thành nên một bộ xương khỏe mạnh khi trưởng thành và giảm tốc độ mất xương khi có tuổi và mãn kinh. Thiếu estrogen trong thời gian tăng trưởng và lão hóa có khả năng là yếu tố quan trọng nhất trong cơ chế bệnh sinh của loãng xương [11].
+ Yếu tố chủng tộc: Tỉ lệ mắc bệnh ở phụ nữ da trắng nhiều hơn 2 lần đối với phụ nữ da đen ở bất kì độ tuổi nào [12].
+ Tiền sử gia đình: người có mẹ và chị gái bị loãng xương thì có nguy cơ cao bị loãng xương.
+ Trọng lượng cơ thể thấp: cân nặng cao là một yếu tố bảo vệ cơ thể khỏi tình trạng mất xương thông qua việc tăng tạo xương và tăng chuyển hóa androgen của tuyến thượng thận thành estron ở mô mỡ.
+ Giảm estrogen: giảm estrogen đóng vai trò quan trọng trong loãng xương ở các trường hợp: sau mãn kinh, các trường hợp cắt buồng trứng trước 45 tuổi, mãn kinh sớm. Estrogen tác động trực tiếp lên các tế bào xương, nguyên bào xương dẫn đến ức chế tái cấu trúc xương, giảm sự hấp thu xương và duy trì sự hình thành xương tương ứng.
+ Các bệnh lý ảnh hưởng đến loãng xương: viêm cột sống dính khớp, viêm khớp dạng thấp, thoái hóa khớp, cường giáp, suy giáp, cường cận giáp, cushing, đái tháo đường, rối loạn tiêu hóa kéo dài, suy thận, xơ gan, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính, ghép tạng.
+ Các yếu tố khác: sử dụng glucocorticoid, heparin kéo dài, tình trạng sinh đẻ ảnh hưởng đến loãng xương.
Các yếu tố thay đổi được:
+ Yếu tố vận động: sự vận động của các cơ kích thích tạo xương và tăng khối lượng xương. Ngược lại, sự giảm vận động dẫn tới mất xương nhanh.
+ Yếu tố dinh dưỡng: canxi và vitamin D có vai trò quan trọng giúp tạo chất khoáng của khung xương. Chế độ ăn uống có thể ảnh hưởng đến việc hấp thu vitamin D của cơ thể [12].
+ Lối sống:
Thói quen hút thuốc lá: Khói thuốc lá có ảnh hưởng tiêu cực và rõ rệt tới mật độ xương cổ xương đùi và cột sống thắt lưng có thể làm tăng nguy cơ gãy xương.
Thói quen lạm dụng rượu: Là một yếu tố nguy cơ của loãng xương do chúng làm giảm hấp thu canxi và các chất khoáng ở ruột đồng thời do các chất độc sinh ra khi chuyển hóa làm ngăn cản hoạt động của tế bào tạo xương.
Thói quen uống cà phê: Uống quá nhiều cà phê có thể ảnh hưởng đến chu chuyển xương bằng cách thay đổi trao đổi canxi của xương, khi đó sẽ giảm hấp thụ canxi. Hơn nữa, caffein có thể tác động có hại lên nguyên bào xương, dẫn đến mất mật độ xương [12].
+ Hội chứng chuyển hóa
Hội chứng chuyển hóa bao gồm rối loạn dung nạp chuyển hóa glucose, rối loạn lipid máu, tăng huyết áp và béo phì. Những rối loạn này là yếu tố nguy cơ quan trọng cho sự phát triển xơ vữa động mạch. Gần đây Hiệp hội Loãng xương Nhật Bản đã đánh giá cao mối liên quan giữa rối loạn chuyển hóa với nguy cơ loãng xương và gãy xương. Các nhà nghiên cứu đã chỉ ra chuyển hóa đường/chất béo và chuyển hóa xương có mối liên hệ với nhau. Tín hiệu insulin điều khiển tế bào tạo xương và tế bào hủy xương. Hơn thế nữa, sự gia tăng đề kháng insulin và chất béo liên quan đến giảm nồng độ osteocalcin. Do đó, có giả thuyết rằng sự mất cân bằng chuyển hóa đường/chất béo có thể ảnh hưởng đến chất lượng xương, dẫn đến loãng xương.
Sơ đồ: Hoạt động phân tử của hội chứng chuyển hóa và các thành phần của nó đối với quá trình tạo xương và hủy xương.
Triệu chứng học lâm sàng
Những biểu hiện lâm sàng của loãng xương thường kín đáo, diễn biến âm thầm không có triệu chứng cho đến khi có biến chứng như gãy xương. Các triệu chứng ban đầu của loãng xương có thể liên quan đến quá trình xẹp đốt sống, gãy cổ xương đùi hoặc gãy xương ngoại vi.
- Đau xương: thường đau ở vùng xương chịu tải của cơ thể như cột sống thắt lưng, chậu hông, đau nhiều nếu sau chấn thương, đau âm ỉ nếu là tự phát. Đau có tính chất cơ giới: đau khi vận động, đi lại, đứng ngồi lâu; giảm khi nằm nghỉ. Có thể biểu hiện đau cột sống cấp tính, khởi phát đột ngột, không lan, không có triệu chứng chèn ép thần kinh kèm theo, đau xuất hiện khi có một đốt sống mới bị xẹp hoặc đốt sống ban đầu bị xẹp nặng hơn.
- Đau mơ hồ ở cột sống, đau dọc các xương dài, đau mỏi cơ bắp, hiện tượng chuột rút ở các cơ.
- Gãy xương: các vị trí hay gặp nhất là đầu trên xương đùi, xương cánh tay, đầu dưới xương cẳng tay.
- Thăm khám thực thể có thể thấy: biến dạng cột sống như gù, quá cong ra phía trước, chiều cao giảm so với lúc trẻ, hạn chế vận động cột sống, gõ hoặc ấn vào gai sau của cột sống bệnh nhân thấy đau trội lên. [13]
Các phương pháp đo khối lượng xương
Đo mật độ xương là phương pháp thăm dò không xâm lấn thực hiện dễ dàng để đánh giá khối lượng xương và nguy cơ gãy xương.
Đo hấp thụ Photon đơn (SPA)
- Phương pháp được ra đời từ năm 1963.
- Nguyên lý của phương pháp này là dựa vào sự thay đổi của chùm tia γ phát ra từ nguồn phóng xạ (thường là I125) phóng qua vùng cần nghiên cứu của xương. Do bị ảnh hưởng của tổ chức phần mềm nên phương pháp này thường được dùng để nghiên cứu các xương ở nông như đầu dưới xương quay. Ở đây có tỷ lệ xương xốp xấp xỉ 50% nên đo ở đây cho phép phát hiện sự mất xương sớm. Người ta cũng có thể dùng phương pháp hấp thụ Photon đơn để đo mật độ xương gót
- Ưu điểm: Máy gọn nhẹ, liều tia xạ thấp (5-10 mrem), do đó dễ áp dụng tại cộng đồng.
- Nhược điểm: Chỉ áp dụng ở những vị trí xương ngoại vi không đo được xương đùi, xương cột sống.
Đo hấp thụ Photon kép (DPA)
- Phương pháp được ra đời năm 1966.
- Nguyên lý: Sử dụng hai nguồn Photon có năng lượng khác nhau, hệ số hấp thụ của xương và mô mềm khác nhau cho phép đánh giá chính xác khối lượng xương. Nguồn phát xạ là Gadolinium. Kết quả được biểu diễn bằng lượng chất khoáng trên một đơn vị diện tích được quét bởi tia (g/cm2), liều tia là 5 mrem.
- Ưu điểm: Cho phép nghiên cứu bất kỳ vị trí nào của xương.
- Nhược điểm: Không thể dùng để nghiên cứu tách biệt giữa phần xương đặc hay xương xốp. Thời gian thăm dò dài (> 20 phút).
Siêu âm định lượng (QUS)
- Nguyên lý: Phát chùm sóng siêu âm qua vị trí xương gót, xương bánh chè hoặc xương cẳng tay để đánh giá chất lượng xương. Khi xương bị xốp do loãng xương khả năng dẫn truyền siêu âm qua xương kém đi, khả năng hấp thụ siêu âm cũng giảm đi.
- Ưu điểm: Không liên quan tới tia xạ, chi phí thấp, thể tích máy gọn do đó QUS có giá trị trong các nghiên cứu điều tra sàng lọc loãng xương.
- Nhược điểm: Độ chính xác bị ảnh hưởng bởi phần mềm bao quanh, tính ổn định của kết quả còn đang tiếp tục được nghiên cứu.
Hấp thụ tia X năng lượng đơn (SXA)
- Nguyên lý: Phương pháp này cũng dựa trên nguyên lý giống như SPA tuy nhiên nguồn tia xạ được thay bằng tia X. SXA được ứng dụng để đo tại các vị trí đầu dưới xương quay và gót chân. Vị trí được đo đòi hỏi phải được bao quanh bởi môi trường nước hoặc gel. Mức độ sai số tương tự như SPA.
Đo hấp thụ tia X năng lượng kép (DEXA)
- Nguyên lý: Cũng tương tự như đo hấp phụ Photon kép nhưng nguồn tia γ phát ra từ Gadolinium 153 được thay thế bằng nguồn phát tia X. Nguồn photon phát xạ lớn hơn DPA gấp 500-1000 lần, cho phép thời gian thăm dò ngắn (khoảng 5-7 phút), khả năng tái lập kỹ thuật tốt, mức độ sai số là 1%.
- Ưu điểm:Độ chính xác cao, thời gian thăm dò ngắn, liều tia thấp chỉ 2-4 mrem, đánh giá tách biệt giữa xương bè và xương vỏ. Có thể đo được ở những vị trí có nguy cơ cao như cột sống thắt lưng, cổ xương đùi và các vị trí ngoại biên như cổ tay, xương gót hoặc đo toàn thân.
- Nhược điểm: Bị hạn chế khi đánh giá nếu gặp các gai xương và canxi hóa động mạch.
Các phương pháp khác
- Chụp cắt lớp điện toán định lượng: cho phép đánh giá khối lượng xương vùng cột sống, nhưng điều bất lợi là liều lượng bức xạ khá cao và giá thành đắt.
- CT scan hoặc MRI có thể được sử dụng để đánh giá khối lượng xương, đặc biệt ở cột sống hoặc cổ xương đùi.
Chẩn đoán loãng xương
Bảng 1.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán loãng xương theo WHO
| Chẩn đoán | Tiêu chuẩn (mật độ xương đo bằng phương pháp DEXA – T – score) |
| Bình thường | T – score ≥ -1 |
| Thiếu xương | -2,5 < T – score < -1 |
| Loãng xương | T – score ≤ -2,5 |
| Loãng xương nặng | T – score ≤ -2,5 và có tiền sử dễ gãy xương |
Bảng 1.2. Tiêu chuẩn chẩn đoán loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh theo AACE 2020
| 1. T – score ≤ -2,5 ở cột sống thắt lưng, cổ xương đùi, đầu gần xương đùi hoặc 1/3 xương quay. 2. Gãy cột sống hoặc khớp háng với chấn thương nhẹ (bất kể mật độ xương) 3. -2,5 < T – score < -1 và dễ gãy xương ở đầu gần xương cánh tay, khung chậu hoặc đầu xa xương cẳng tay. 4. -2,5 < T – score < -1 và nguy cơ gãy xương trong vòng 10 năm theo mô hình FRAX cao (≥ 3% đối với khớp háng và ≥ 20% đối với các xương khác) |
Bảng 1.3. Mô hình FRAX
| 1. Tuổi (chấp nhận độ tuổi 40 – 90 tuổi) |
| 2. Giới tính |
| 3. Cân nặng |
| 4. Chiều cao |
| 5. Tiền sử gia đình (bố mẹ bị gãy cổ xương đùi) |
| 6. Tiền sử bản thân dễ bị gãy xương, bao gồm gãy cột sống trên chẩn đoán hình ảnh |
| 7. Tiền sử sử dụng Glucocorticoid (≥ 5mg/ngày prednisolone trong thời gian ≥ 3 tháng) |
| 8. Viêm khớp dạng thấp |
| 9. Hút thuốc lá |
| 10. Lạm dụng rượu bia (≥ 3 đơn vị/ngày) |
| 11. Loãng xương thứ phát |
| 12. Mật độ xương cổ xương đùi |
Bs Nguyễn Thanh Thư, Bs Nguyễn Thị Nhật Hạ