Hẹp khúc nối bể thận niệu quản (Ureteropelvic Junction Obstruction – UPJO) là tình trạng tắc nghẽn dòng chảy của nước tiểu từ bể thận xuống niệu quản, là nguyên nhân phổ biến nhất gây giãn đài bể thận (hydronephrosis) ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Tình trạng này có thể được phát hiện tình cờ qua siêu âm tiền sản. Nếu không được chẩn đoán và can thiệp kịp thời, UPJO có thể dẫn đến suy giảm chức năng thận vĩnh viễn, nhiễm trùng tiết niệu tái phát và các biến chứng nghiêm trọng khác.
I. Hẹp Khúc Nối Bể Thận-Niệu Quản là gì?
Hẹp khúc nối bể thận-niệu quản (UPJO) là sự tắc nghẽn một phần hoặc hoàn toàn tại điểm chuyển tiếp giữa bể thận (phần phình ra của thận, nơi thu thập nước tiểu) và niệu quản (ống dẫn nước tiểu từ thận xuống bàng quang)1. Tình trạng tắc nghẽn này làm tăng áp lực trong hệ thống thu thập của thận, gây giãn nở (hydronephrosis) và có thể làm tổn thương nhu mô thận theo thời gian.
UPJO có thể là bẩm sinh (do bất thường trong quá trình phát triển của bào thai) hoặc mắc phải (do sẹo, sỏi, hoặc các nguyên nhân khác). Ở trẻ em, phần lớn các trường hợp là bẩm sinh.
II. Tầm Quan Trọng Lâm Sàng và Dịch Tễ Học
UPJO là vị trí tắc nghẽn đường tiết niệu trên thường gặp nhất, được phát hiện chủ yếu qua siêu âm tiền sản định kỳ2. Hầu hết các trường hợp giãn thận ở trẻ sơ sinh được phát hiện trước sinh sẽ tự khỏi hoặc ổn định mà không cần can thiệp3. Tuy nhiên, một tỷ lệ đáng kể sẽ cần phẫu thuật để giải quyết tắc nghẽn và bảo tồn chức năng thận.
Đường kính trước-sau của bể thận (APD) đo trên siêu âm trong tam cá nguyệt thứ ba là một yếu tố tiên lượng quan trọng. Nếu APD lớn hơn 15mm, khả năng cần can thiệp phẫu thuật sau sinh là rất cao4. Do đó, việc theo dõi chặt chẽ sau sinh là cực kỳ cần thiết để xác định những trẻ cần can thiệp sớm.
III. Nguyên Nhân và Sinh Lý Bệnh
Nguyên nhân của UPJO rất đa dạng, nhưng ở trẻ em, nguyên nhân bẩm sinh chiếm đa số.
Nguyên nhân bẩm sinh (Intrinsic)
- Hẹp đoạn niệu quản vô động: Đây là nguyên nhân phổ biến nhất, do sự bất thường trong cấu trúc cơ trơn của thành niệu quản tại khúc nối. Đoạn niệu quản này không có khả năng co bóp để đẩy nước tiểu xuống, gây ra tắc nghẽn chức năng.
- Polyp niệu quản: Sự phát triển của các polyp lành tính trong lòng niệu quản có thể gây tắc nghẽn cơ học.
- Van niệu quản: Các nếp niêm mạc bất thường trong niệu quản hoạt động như một van một chiều, cản trở dòng nước tiểu.
Nguyên nhân bên ngoài (Extrinsic)
- Mạch máu cực dưới thận bắt chéo: Một động mạch hoặc tĩnh mạch cực dưới của thận bắt chéo phía trước niệu quản, gây chèn ép từ bên ngoài. Đây là nguyên nhân thường gặp ở trẻ lớn và người lớn hơn là trẻ sơ sinh.
- Niệu quản gập góc hoặc xoắn: Do vị trí thận bất thường hoặc sự dính của niệu quản vào các cấu trúc xung quanh.
Sự tắc nghẽn kéo dài làm tăng áp lực trong bể thận. Áp lực này tác động ngược lên các đài thận và nhu mô thận, gây giãn nở hệ thống thu thập và làm mỏng lớp vỏ thận. Theo thời gian, điều này dẫn đến xơ hóa và tổn thương không hồi phục các đơn vị chức năng của thận (nephron), cuối cùng là suy giảm chức năng thận.
IV. Đặc Điểm Lâm Sàng
Biểu hiện lâm sàng của UPJO thay đổi tùy theo độ tuổi của bệnh nhân.
- Trẻ sơ sinh và nhũ nhi:
- Thường được phát hiện qua giãn thận trên siêu âm tiền sản.
- Sau sinh, trẻ có thể không có triệu chứng hoặc có thể biểu hiện bằng một khối u ở vùng hông lưng (do thận to), khó bú, chậm tăng cân, hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu có sốt5.
- Trẻ lớn:
- Đau hông lưng từng cơn: Đặc biệt sau khi uống nhiều nước (cơn đau quặn thận Dietl’s crisis).
- Buồn nôn và nôn.
- Nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát.
- Tiểu máu sau chấn thương nhẹ.
- Tăng huyết áp (hiếm gặp).
V. Chẩn Đoán
Chẩn đoán UPJO đòi hỏi sự kết hợp giữa chẩn đoán hình ảnh và đánh giá chức năng.
Chẩn đoán hình ảnh
- Siêu âm: Là phương tiện chẩn đoán ban đầu và theo dõi chính. Siêu âm cho thấy mức độ giãn đài bể thận, độ dày nhu mô thận, và có thể xác định nguyên nhân gây tắc nghẽn trong một số trường hợp. Siêu âm Doppler có thể phát hiện mạch máu bắt chéo6.
- Xạ hình thận chức năng với thuốc lợi tiểu (Diuretic Renography): Đây là tiêu chuẩn vàng để xác định tắc nghẽn có ý nghĩa hay không7. Bằng cách sử dụng các chất đánh dấu phóng xạ như MAG-3, xét nghiệm này đánh giá chức năng tương đối của mỗi thận và đo thời gian thải trừ chất đánh dấu sau khi tiêm thuốc lợi tiểu (furosemide). Thời gian bán thải (T1/2) kéo dài cho thấy sự tắc nghẽn đáng kể8.
- Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ (MRI) Urography: Cung cấp hình ảnh giải phẫu chi tiết về đường tiết niệu, rất hữu ích trong việc xác định các nguyên nhân bên ngoài như mạch máu bắt chéo hoặc trong việc lập kế hoạch phẫu thuật phức tạp9.
Chụp bàng quang – niệu đạo ngược dòng (VCUG)
Xét nghiệm này thường được thực hiện để loại trừ trào ngược bàng quang-niệu quản (VUR), một nguyên nhân khác có thể gây giãn thận. VCUG đặc biệt quan trọng nếu niệu quản cũng bị giãn trên siêu âm10.
VI. Các Lựa Chọn Điều Trị
Mục tiêu điều trị là giải quyết tắc nghẽn, làm giảm các triệu chứng, và quan trọng nhất là bảo tồn hoặc cải thiện chức năng thận.
Theo dõi
Không phải tất cả các trường hợp UPJO đều cần phẫu thuật. Nhiều trường hợp giãn thận mức độ nhẹ đến trung bình ở trẻ sơ sinh có thể tự cải thiện hoặc ổn định. Những bệnh nhân này sẽ được theo dõi định kỳ bằng siêu âm và xạ hình thận. Chỉ định phẫu thuật được đặt ra khi có bằng chứng về:
- Sự suy giảm chức năng thận.
- Tăng mức độ giãn thận trên siêu âm.
- Nhiễm trùng tiết niệu tái phát có sốt.
- Các triệu chứng đau đáng kể.
Can thiệp phẫu thuật
Phẫu thuật là phương pháp điều trị triệt để cho UPJO có ý nghĩa.
- Phẫu thuật tạo hình bể thận (Pyeloplasty): Đây là phương pháp điều trị tiêu chuẩn vàng. Phẫu thuật viên sẽ cắt bỏ đoạn niệu quản bị hẹp và nối lại phần bể thận với phần niệu quản lành. Tỷ lệ thành công của phẫu thuật này rất cao, thường trên 95%.
- Mổ mở: Là phương pháp truyền thống, thường được áp dụng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
- Phẫu thuật nội soi (Laparoscopic/Robotic Pyeloplasty): Là phương pháp xâm lấn tối thiểu, mang lại lợi ích về mặt thẩm mỹ, giảm đau sau mổ và thời gian nằm viện ngắn hơn. Phẫu thuật robot ngày càng được ưa chuộng nhờ hình ảnh 3D và sự linh hoạt của các dụng cụ, giúp các thao tác khâu nối trở nên chính xác hơn11.
- Cắt niệu quản qua nội soi (Endopyelotomy): Là phương pháp rạch đoạn hẹp từ bên trong lòng niệu quản bằng các dụng cụ nội soi. Phương pháp này ít xâm lấn hơn nhưng có tỷ lệ thành công thấp hơn so với phẫu thuật tạo hình bể thận và thường được dành cho các trường hợp tái phát sau phẫu thuật mở.
Đối với trẻ dưới 1 tuổi, các thủ thuật tạm thời như đặt ống thông niệu quản qua da hoặc mở niệu quản ra da có thể được khuyến nghị để giảm áp lực cho thận trước khi thực hiện phẫu thuật triệt để12.
VII. Tiên Lượng
Với chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp, hầu hết trẻ em bị UPJO đều có tiên lượng rất tốt. Chức năng thận thường được bảo tồn hoặc cải thiện sau phẫu thuật. Tuy nhiên, những trường hợp chẩn đoán muộn hoặc có tổn thương thận nặng ngay từ đầu có thể bị suy giảm chức năng thận vĩnh viễn và cần được theo dõi lâu dài.
Kết Luận
Hẹp khúc nối bể thận-niệu quản là một bệnh lý tiết niệu quan trọng ở trẻ em, thường được phát hiện nhờ vào sự tiến bộ của siêu âm tiền sản. Mặc dù nhiều trường hợp có thể tự khỏi, việc theo dõi cẩn thận và can thiệp phẫu thuật kịp thời khi có chỉ định là rất quan trọng để ngăn ngừa tổn thương thận không hồi phục. Phẫu thuật tạo hình bể thận, dù thực hiện bằng phương pháp mổ mở hay nội soi, đều mang lại tỷ lệ thành công cao và kết quả lâu dài xuất sắc cho bệnh nhân.
Tài liệu tham khảo:
- American Urological Association (AUA): AUA Guideline on Management of Vesicoureteral Reflux (có liên quan đến giãn thận)
- European Association of Urology (EAU): EAU Guidelines on Paediatric Urology (mục Ureteropelvic Junction Obstruction)
- PubMed: Long-term outcomes of pyeloplasty for ureteropelvic junction obstruction: a systematic review