Bệnh thận đa nang là một trong 7 nhóm của bệnh thận có nang, là hậu quả của sự rối loạn cấu trúc có tính di truyền, làm cho phần lớn các nhu mô thận biến thành nang có chứa dịch, kích thước nang to-nhỏ không đều, nang làm cho 2 thận to dần lên và cũng không đều nhau. Quá trình diễn biến sẽ dẫn tới suy thận và một số trường hợp bị xơ gan (thể thận đa nang trẻ nhỏ).
Dựa vào phả hệ di truyền, dựa vào lâm s.àng, cho đến nay bệnh thận đa nang được chia làm 2 thể:
– Thận đa nang người lớn: di truyền theo gen trội.
– Thận đa nang trẻ em: di truyền theo gen lặn.
Trong bài viết này chúng ta hãy cũng tìm hiểu về Thận đa nang người lớn.
1.Định nghĩa thận đa nang
Thận đa nang người lớn là bệnh di truyền theo gen trội (Autosomal dominant); là loại bệnh thận có nang, thường gặp nhất sau thận nang đơn. Thường phát hiện ở tuổi 30-40 với đặc trưng lâm sàng là thận to nhiều nang 2 bên, diễn biến đến suy thận.
2.Cơ chế bệnh sinh
Bệnh thận đa nang người lớn có tính di truyền theo gen trội. Phân tích phả hệ ở 284 bệnh nhân và gia đình, qua nghiên cứu tìm dấu ấn liên kết DNA, người ta đã xác định trong bệnh thận đa nang người lớn, tính di truyền được liên kết trong hầu hết các gia đình qua phức hệ gen anpha globulin và gen phosphogluxerat kinaza trên cánh ngắn của nhiễm thể thứ 16 [qua nghiên cứu của Dalgaard (1957); Frances A Flinter (1991); Fredric L. Cor và Satish Kathpalia (1991)].
Do di truyền, một số các ống thận không biệt hoá được thành nephron đã thoái hoá biến thành nang, nhiều nang thận nối thông với ống góp và bể thận. Gần đây, một số tác giả lại cho rằng ống thận bị tắc một phần hoặc tắc hoàn toàn, kết hợp với sự mất đàn hồi của ống thận nên sinh đa nang. Rõ ràng cơ chế để tạo thành nang còn chưa được biết rõ.
Nhưng chính những lý do đó làm cho thận to ra gây cản trở hoạt động chức năng của thận do nang chèn ép vào nephron làm tổn thương thận dẫn đến rối loạn chức năng và suy thận.
3.Triệu chứng lâm sàng
3.1Triệu chứng cơ năng:
– Đau vùng hông-lưng hoặc sườn-lưng, hoặc có cơn đau quặn thận cấp (do sỏi hoặc chảy máu trong nang).
– Tức bụng khó chịu do thận to dần lên gây chèn ép.
– Đái ra máu do nhiễm khuẩn hay do chảy máu trong nang.
– Đái đêm, khả năng do cô đặc nước tiểu giảm.
– Gầy xanh do đái ra máu nhiều hoặc suy thận.
– Thiểu niệu hay vô niệu khi có suy thận cấp tính hoặc mạn tính.
3.2. Triệu chứng thực thể:
– Không phù, thường có dấu hiệu mất nước, da khô, đàn hồi da giảm; có thể da hồng hào do tăng hồng cầu ở giai đoạn đầu. Da xanh do thiếu máu khi đã có suy thận. Có thể có vàng da do có rối loạn chức năng gan.
– Thận to cả hai bên, mặt gồ ghề không đối xứng, dấu hiệu chạm thận (+), bập bềnh thận (+).
-Gan to gặp 30% trong các bệnh thận đa nang vì có nang ở gan.
– Lách to, tụy to do cũng có nang nhưng ít gặp hơn là nang gan, người ta còn gặp nang ở buồng trứng và phổi.
-Ngoài ra, người ta còn thấy các biểu hiện kết hợp được phát hiện: hở van tim (van động mạch chủ, van 3 lá), tai biến mạch máu não do đã có phình động mạch não (gặp ở 10% bệnh nhân thận đa nang).
– Sốt khi có nhiễm khuẩn tiết niệu.
– Tăng huyết áp (gặp ở 75% trường hợp).
– Sỏi thận (gặp 10%).
4.Cận lâm sàng
4.1Xét nghiệm nước tiểu:
Khi nang chèn ép vào nhu mô thận sẽ gây tổn thương thận:
– Hồng cầu niệu vi thể hoặc đại thể.
– Protein niệu có nhưng không quá 2 g/24h.
– Khi có nhiễm khuẩn tiết niệu thì có bạch cầu, tế bào mủ, vi khuẩn niệu.
4.2Xét nghiệm máu:
– Hồng cầu có thể tăng do thận đa nang tăng tiết erythropoietin.
– Hồng cầu và huyết sắc tố giảm khi có suy thận, mức độ giảm nhiều hay ít phụ thuộc vào giai đoạn suy thận và mức độ đái ra máu.
– Bạch cầu tăng, bạch cầu đa nhân trung tính tăng; tốc độ máu lắng tăng khi có nhiễm khuẩn tiết niệu.
– Urê và creatinin máu tăng khi đã có suy thận.
– Một số ít trường hợp kết hợp với nang gan, có biểu hiện tổn thương gan thì có men gan tăng (SGOT và SGPT). Khi có suy gan thì các xét nghiệm biểu hiện của suy chức năng gan rõ rệt.
4.3. Siêu âm thận:
Là biện pháp hữu hiệu nhất, có thể phát hiện được những nang đường kính nhỏ hơn 0,5 cm, với hình ảnh rõ nét là những hình loãng âm tròn hoặc hơi méo hoặc bầu dục, thành không rõ. Siêu âm đồng thời còn phát hiện được nang ở các vị trí khác ngoài thận như: gan, lách, tụy, buồng trứng.
4.4. Chụp thận thuốc tĩnh mạch (UIV):
Chụp thận thuốc tĩnh mạch khi chưa có suy thận là phương pháp thông thường để phát hiện thận to; thấy được hình ảnh mặt thận gồ ghề thành múi do các nang thận nhô ra phía mặt thận. Thận bị đẩy nằm song song với cột sống. Đài thận bị kéo dài thành hình “chân nhện”. Góc đài-bể thận vẫn sắc rõ, chỉ vẹt tù khi có viêm thận-bể thận mạn. Các đài lớn cũng bị nang thận chèn lấn, chít hẹp, kéo dài. Bể thận có thể bị méo vặn, bị giãn rộng do nang chèn ép.
4.5. Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan):
Đó cũng là biện pháp rất hữu hiệu để phát hiện không những nang ở thận mà còn phát hiện nang ở gan, lách, tụy, buồng trứng và phổi nhưng chỉ làm khi thật cần thiết.
5. Điều trị
– Bệnh nhân bị bệnh thận đa nang không có triệu chứng có thể lúc đầu không cần điều trị gì trong nhiều năm. Nhưng những bệnh nhân này cần khám định kì và theo dõi.
– Bệnh nhân bị bệnh thận đa nang điều trị với mục tiêu làm chậm tiến triển bệnh thận mạn và điều trị nhiễm trùng thận, sỏi thận và đau bụng.
– Kiểm soát chặt chẽ bệnh THA giúp làm chậm tiến triển bệnh thận mạn
– Điều trị ngay và dứt điểm nhiễm trùng đường tiết niệu, sỏi thận
– Điều trị sớm sỏi thận
– Điều trị cẩn thận bệnh suy thận mạn
6. Dự phòng bệnh
– Anh chị em bệnh nhân, các con của bệnh nhân cũng cần được khám sàng lọc bệnh
– Sàng lọc các thành viên trong gia đình và chẩn đoán sớm trước khi bệnh khởi phát mang lại một số lợi ích. Chẩn đoán sớm mang lại cơ hội điều trị bệnh thận đa nang tốt hơn. Chẩn đoán sớm và điều trị THA ngăn ngừa sự xuất hiện sự xuất hiện hoặc tiến triển suy thận trong bệnh thận đa nang.
-Thay đổi lối sống và chế độ ăn giúp bệnh nhân bị bệnh thận đa nang bảo vệ thận và tim của mình. Bất lợi chủ yếu của việc sàng lọc và gây lo lắng về bệnh tật ở giai đoạn chưa có triệu chứng và chưa cần điều trị.