PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ RỐI LOẠN TỰ KỶ Ở TRẺ EM
I. ĐẠI CƯƠNG
Tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh phức tạp được định nghĩa lâm sàng với các khiếm khuyết hành vi đặc trưng trong 3 lĩnh vực:
• Tương tác xã hội.
• Giao tiếp bằng lời và không lời.
• Hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại.
Thuật ngữ “rối loạn phổ tự kỷ” được dùng để mô tả những dạng tự kỷ từ nhẹ đến nặng. Tỉ lệ mắc bệnh trên toàn cầu là 1/150, tỉ lệ nam:nữ là 3:1.
Nguyên nhân của tự kỷ chưa được biết. Có nhiều yếu tố góp phần như:
• Di truyền: 3-7% xảy ra trong các gia đình có người tự kỷ.
• Phối hợp với hội chứng X mỏng giòn, rubella bẩm sinh, tuberous sclerosis.
• Kèm theo chậm phát triển trí tuệ (50%), động kinh (30%), tăng động kém tập trung.
II. CHẨN ĐOÁN
1. Công việc chẩn đoán
a. Hỏi bệnh sử
Việc tầm soát tự kỷ có thể giúp phát hiện dấu hiệu sớm ở trẻ nhỏ từ 18 tháng tuổi dựa vào công cụ CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) với các câu hỏi then chốt dưới đây:
• Trẻ có đáp ứng với tên gọi không?
• Trẻ thích chơi một mình hay với các bạn khác?
• Trẻ có dùng ngón trỏ để chỉ cho bạn thấy điều gì không? Trẻ có đem một món đồ chơi để cho bạn xem không?
• Trẻ trên 18 tháng tuổi có biết chơi giả bộ không?
• Những dấu hiệu báo động là:
– Không bập bẹ lúc 9 tháng tuổi.
– Không có cử điệu lúc 12 tháng tuổi.
– Không nói từ đơn lúc 16 tháng tuổi.
– Không nói cụm 2 từ lúc 24 tháng tuổi.
– Mất ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội ở BẤT KỲ tuổi nào.
b. Khám lâm sàng
• Trẻ tự kỷ không có dấu hiệu lâm sàng về thể chất. Một số có vòng đầu to. Khám thần kinh và vận động bình thường.
• Tương tác xã hội bất thường: không chú ý liên kết (không chia sẻ sự quan tâm với người khác), không tiếp xúc mắt, khó kết bạn với trẻ đồng tuổi, thích chơi một mình.
• Giao tiếp bất thường: không dùng cử chỉ như chỉ bằng ngón trỏ hoặc vẫy tay lúc 1 tuổi, chậm nói hoặc nhại lời (lặp lại lời nói của người khác).
• Sinh hoạt giới hạn: ít chơi tưởng tượng, chơi rập khuôn (như xếp hàng đồ chơi, thích đập, ngửi đồ vật, nhìn quạt quay). Không thích thay đổi. Tự xoay xung quanh bản thân hoặc xoay bàn tay trước mặt thay vì chơi có ý nghĩa.
• Thuộc lòng giỏi: có thể đếm cả trăm số, đánh vần giỏi, chơi lắp ráp, nhưng không có khả năng giao tiếp.
• Kém hoặc quá nhạy cảm về giác quan: ví dụ bịt tai với một số tiếng động, không chấp nhận một số thức ăn hoặc quần áo, không biết đau.
• Kết hợp với một số bệnh lý như: rối loạn lo âu, ám ảnh cưỡng bức, hành vi tự hủy, hung hăng, rối loạn giấc ngủ và ăn uống.
• Mức độ nặng nhẹ của tự kỷ có thể được dựa trên thang đánh giá hành vi CARS (Childhood Autism Rating Scale) được chấm điểm từ 1 đến 4 điểm cho 15 tiêu chí sau đây: quan hệ xã hội, bắt chước, đáp ứng cảm xúc, sử dụng thân thể, sử dụng đồ vật, thích nghi với sự thay đổi, đáp ứng thị giác, đáp ứng thính giác, vị giác-khứu giác-xúc giác, sợ sệt- lo âu, giao tiếp bằng lời, giao tiếp không lời, mức độ hoạt động, mức độ trí tuệ và cảm tưởng chung.
• Có 3 mức độ tự kỷ: 15-27 điểm không tự kỷ, 30-36 điểm: tự kỷ nhẹ, 39-60 điểm: tự kỷ nặng.
c. Đề nghị xét nghiệm
• Không có xét nghiệm đặc hiệu cho rối loạn tự kỷ.
• Kiểm tra thị lực và thính lực.
• Điện não đồ nếu có dấu hiệu động kinh.
2. Chẩn đoán
Việc chẩn đoán được thực hiện qua hội chẩn với các chuyên viên nhi khoa, thần kinh nhi, tâm thần nhi, tâm lý và âm ngữ.
a. Chẩn đoán rối loạn tự kỷ điển hình
Dựa trên bảng phân loại DSM-IV/ICD 10, với tối thiểu 6 tiêu chí trong 3 nhóm triệu chứng dưới đây:
• Khiếm khuyết chất lượng tương tác xã hội
(tối thiểu hai tiêu chí)
– Thiếu hành vi không lời như tiếp xúc mắt, biểu lộ nét mặt, tư thế và cử chỉ.
– Không kết bạn với trẻ cùng tuổi.
– Không chia sẻ niềm vui, sự quan tâm với người khác (không cho xem, hoặc chỉ bằng ngón trỏ những đồ vật được quan tâm).
– Thiếu tương tác xã hội hoặc cảm xúc.
• Khiếm khuyết chất lượng trong giao tiếp (tối thiểu một tiêu chí)
– Chậm nói.
– Nếu biết nói, thì không có khả năng hội thoại với người khác.
– Ngôn ngữ rập khuôn, lặp đi lặp lại, không có ý nghĩa.
– Không chơi giả bộ hoặc không bắt chước chơi xã hội.
• Hành vi và sinh hoạt giới hạn, rập khuôn và lặp đi lặp lại (tối thiểu một tiêu chí)
– Quan tâm đến những sinh hoạt rập khuôn và giới hạn.
– Bám vào những nghi thức, thói quen không thay đổi.
– Điệu bộ vận động rập khuôn và lặp đi lặp lại (như lắc bàn tay, xoay tròn thân thể).
– Quan tâm một số bộ phận của đồ vật.
b. Chẩn đoán tự kỷ không điển hình:
khiếm khuyết trong tương tác xã hội, giao tiếp có lời hoặc không lời, hành vi rập khuôn, nhưng không đủ tiêu chí chẩn đoán rối loạn tự kỷ điển hình.
c. Chẩn đoán hội chứng Asperger: trẻ có trí thông minh bình thường, không chậm nói, nhưng có khiếm khuyết về kỹ năng xã hội, giao tiếp và có hành vi rập khuôn.
3. Chẩn đoán phân biệt
a. Chậm phát triển tâm thần:
khó phân biệt chậm nhận thức ở trẻ nhỏ chưa biết nói. Chậm nhận thức nặng có thể kèm theo hành vi lặp đi lặp lại.
b. Rối loạn ngôn ngữ:
trẻ chậm nói đơn thuần có tương tác xã hội bình thường và chơi phù hợp với tuổi.
c. Tổn thương thính giác
cần được phân biệt như một nguyên nhân gây chậm phát triển ngôn ngữ và xã hội.
d. Rối loạn do thiếu tình thương nặng ở trẻ nhỏ bị lạm dụng và bạc đãi có những triệu chứng giống tự kỷ.
e. Rối loạn lo âu/ám ảnh cưỡng bức
có những triệu chứng giống tự kỷ, mặc dù trẻ lo âu có chú ý liên kết và quan hệ xã hội tốt.
III. XỬ TRÍ
1. Nguyên tắc điều trị
• Không có thuốc điều trị đặc hiệu.
• Cần phối hợp xử trí nhiều chuyên ngành y tế và giáo dục.
• Đây là bệnh mạn tính, kéo dài suốt đời, ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.
• Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và can thiệp sớm, trẻ có cơ may sống tự lập ở tuổi trưởng thành.
2. Can thiệp sớm
Can thiệp sớm ở trẻ dưới 3 tuổi với cách trị liệu hành vi (Applied behavioral analysis
– ABA), âm ngữ, giáo dục đặc biệt, điều hòa cảm giác, tâm vận động, với thời gian 25 giờ/tuần trong 12 tháng/năm. Một giáo viên dạy tối đa 2 trẻ.
3. Huấn luyện và nâng đỡ cha mẹ
Cha mẹ rất đau khổ khi được biết con bị tự kỷ. Họ cần được cộng đồng và các nhà chuyên môn nâng đỡ và hướng dẫn cách vượt qua stress và cách xử trí đối với trẻ tự kỷ.
4. Thuốc
Thuốc chỉ được sử dụng để điều trị những rối loạn kèm theo:
• Tăng động kém tập trung: Clonidin 1-6 μg/kgliều uống mỗi 8-12 giờ.
• Hành vi hung bạo và xâm hại: Risperidon 0,02 mg/kg/liều uống mỗi 12 giờ.
Bacsidanang.com – Thông tin khám bệnh ở Đà Nẵng, Thiết bị y tế Gia đình Đà Nẵng .
Danh bạ bác sĩ, phòng khám ở Đà Nẵng, dịch vụ y tế, khám tiết niệu nam khoa ở Đà Nẵng, phẫu thuật thẩm mỹ ở Đà Nẵng, thiết bị y tế gia đình Đà Nẵng, thực phẩm chức năng Đà Nẵng.
