Van Niệu Đạo Sau ở Trẻ Em

Van niệu đạo sau (PUV) là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, đặc trưng bởi sự hiện diện của các nếp van bất thường trong niệu đạo sau, gây tắc nghẽn dòng chảy nước tiểu từ bàng quang. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tắc nghẽn đường tiết niệu dưới ở trẻ sơ sinh nam, có thể dẫn đến những tổn thương không hồi phục cho bàng quang và thận nếu không được can thiệp kịp thời¹. Việc chẩn đoán sớm, thường là từ trong bào thai, và xử trí đúng cách đóng vai trò quyết định đến chức năng thận và chất lượng sống lâu dài của trẻ.

I. Van Niệu Đạo Sau là gì?

Van niệu đạo sau là các màng mô bất thường hình thành trong niệu đạo sau của thai nhi nam, hoạt động như một van một chiều cản trở nước tiểu thoát ra ngoài. Theo hệ thống phân loại kinh điển của Hugh Hampton Young, có ba loại van đã được mô tả²:

Phân loại của Young

• Loại I: Phổ biến nhất, chiếm hơn 95% các trường hợp. Các nếp van xuất phát từ ụ núi (verumontanum) và hợp nhất ở phía trước, ngay phía trên cơ thắt niệu đạo ngoài, tạo ra một màng ngăn gây tắc nghẽn³.
• Loại II: Các nếp van chạy từ ụ núi lên phía cổ bàng quang. Hiện nay, loại này được cho là không gây tắc nghẽn mà là hậu quả thứ phát của tình trạng tắc nghẽn ở vị trí xa hơn⁴.
• Loại III: Ít gặp hơn, là một màng ngăn hình đĩa hoặc hình mống mắt nằm ở vị trí xa hơn ụ núi, có một lỗ nhỏ ở trung tâm gây tắc nghẽn. Đây có thể là do sự tồn tại của màng niệu-dục⁵.

II. Dịch Tễ Học và Tầm Quan Trọng

Van niệu đạo sau là một dị tật tương đối hiếm gặp, với tỷ lệ mắc ước tính khoảng

1,6 đến 2,1 trên 10.000 trẻ sơ sinh nam sống⁶. Dù hiếm, đây lại là nguyên nhân gây tắc nghẽn đường tiểu bẩm sinh phổ biến nhất ở bé trai.

Tầm quan trọng của bệnh lý này nằm ở những hậu quả nặng nề mà nó gây ra. Sự tắc nghẽn mạn tính từ trong bào thai dẫn đến:

• Tổn thương bàng quang: Bàng quang phải làm việc gắng sức để thắng được sự cản trở, dẫn đến thành bàng quang dày, tăng bè, hình thành các túi thừa. Theo thời gian, bàng quang có thể bị mất chức năng co bóp, được gọi là “bàng quang van” (valve bladder syndrome)⁷.
• Trào ngược bàng quang-niệu quản (VUR): Áp lực cao trong bàng quang có thể gây ra hiện tượng trào ngược nước tiểu lên niệu quản và thận, xảy ra ở khoảng 50-70% bệnh nhân⁸⁸⁸⁸.
• Tổn thương thận: Áp lực cao và trào ngược kéo dài gây giãn niệu quản và đài bể thận (hydroureteronephrosis), dẫn đến tổn thương nhu mô thận không hồi phục, được gọi là loạn sản thận⁹.
• Thiểu ối và thiểu sản phổi: Trong các trường hợp nặng, tắc nghẽn làm giảm sản xuất nước tiểu của thai nhi, dẫn đến thiểu ối và gây thiểu sản phổi, một biến chứng có thể gây tử vong sau sinh¹⁰.

Đáng chú ý, khoảng một phần ba số bệnh nhân sẽ tiến triển đến bệnh thận giai đoạn cuối, đòi hỏi phải lọc máu hoặc ghép thận¹¹.

III. Chẩn Đoán

Chẩn Đoán Trước Sinh

Nhờ sự phát triển của siêu âm tiền sản, phần lớn các trường hợp van niệu đạo sau ngày nay được nghi ngờ từ trong bào thai. Các dấu hiệu gợi ý trên siêu âm bao gồm¹²:

• Giãn và dày thành bàng quang.
• Giãn niệu đạo sau: Tạo ra hình ảnh “lỗ khóa” (keyhole sign) kinh điển.
• Giãn hai bên niệu quản và đài bể thận.
• Thiểu ối: Mức nước ối giảm là một dấu hiệu tiên lượng nặng.
• Tăng âm nhu mô thận: Gợi ý tình trạng loạn sản thận.

Mặc dù siêu âm rất nhạy, việc chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân gây tắc nghẽn khác như hẹp niệu đạo hay hội chứng prune-belly có thể khó khăn¹³.

Chẩn Đoán Sau Sinh

• Siêu âm: Là phương tiện hình ảnh đầu tay sau sinh, xác nhận lại các dấu hiệu như thành bàng quang dày, giãn đường tiết niệu trên và đánh giá tình trạng nhu mô thận¹⁴¹⁴.
• Chụp bàng quang – niệu đạo ngược dòng khi đi tiểu (VCUG): Đây là tiêu chuẩn vàng để xác định chẩn đoán. Hình ảnh VCUG sẽ cho thấy rõ ràng một bàng quang tăng bè, cổ bàng quang cao, niệu đạo sau giãn to và hẹp đột ngột ở vị trí van^15151515. VCUG cũng giúp phát hiện tình trạng [Link: Trào ngược bàng quang-niệu quản] đi kèm.
• Xét nghiệm máu: Nồng độ creatinine huyết thanh là một chỉ số quan trọng để đánh giá chức năng thận ban đầu và theo dõi lâu dài. Mức creatinine nadir (mức thấp nhất) trong năm đầu đời là một yếu tố tiên lượng quan trọng cho chức năng thận dài hạn¹⁶.

IV. Xử Trí và Điều Trị

Xử Trí Ban Đầu

Ngay sau khi sinh, trẻ nghi ngờ bị van niệu đạo sau cần được ổn định và giải áp đường tiết niệu khẩn cấp.

1. Đặt thông tiểu: Một thông tiểu nhỏ (thường là sonde cho ăn 5-7Fr) được đặt vào bàng quang để dẫn lưu nước tiểu. Việc này giúp giảm áp lực ngay lập tức cho toàn bộ hệ tiết niệu¹⁷.
2. Hồi sức và cân bằng điện giải: Trẻ có thể bị rối loạn điện giải và nhiễm toan chuyển hóa do suy giảm chức năng thận, cần được điều chỉnh tích cực.
3. Hỗ trợ hô hấp: Nếu có thiểu sản phổi, trẻ sẽ cần hỗ trợ hô hấp chuyên sâu tại đơn vị hồi sức sơ sinh (NICU)¹⁸.

Điều Trị Phẫu Thuật

Sau khi trẻ ổn định, phẫu thuật giải quyết tắc nghẽn là bước tiếp theo.

• Cắt van niệu đạo qua nội soi: Đây là phương pháp điều trị được lựa chọn hàng đầu. Bác sĩ sẽ sử dụng một ống nội soi nhỏ đưa qua niệu đạo để quan sát và dùng các dụng cụ vi phẫu (như Bugbee, laser, hoặc dao Collins) để cắt các nếp van ở các vị trí 5 giờ, 7 giờ và đôi khi là 12 giờ¹⁹. Đây là một phẫu thuật tinh vi đòi hỏi kinh nghiệm, đặc biệt ở trẻ sơ sinh có kích thước niệu đạo rất nhỏ.
• Mở bàng quang ra da (Vesicostomy): Ở những trẻ sinh non, nhẹ cân có niệu đạo quá nhỏ không thể đưa ống nội soi vào, hoặc ở những trẻ có tình trạng nặng không thể chịu đựng được cuộc phẫu thuật dài, mở bàng quang ra da là một giải pháp tạm thời. Thủ thuật này tạo một lỗ thông từ bàng quang ra thành bụng, giúp nước tiểu thoát ra trực tiếp và giảm áp lực hiệu quả. Van sẽ được cắt ở thì hai khi trẻ lớn hơn và ổn định hơn²⁰.

V. Theo Dõi và Quản Lý Lâu Dài

Việc cắt van chỉ là bước khởi đầu trong một quá trình điều trị và theo dõi kéo dài suốt đời. Các tổn thương do tắc nghẽn gây ra cho bàng quang và thận là không thể đảo ngược hoàn toàn.

Chức năng bàng quang

• Hội chứng “bàng quang van”: Bàng quang của trẻ bị van niệu đạo sau thường mất khả năng co bóp và giãn nở bình thường. Trẻ có thể bị tiểu không kiểm soát, tiểu gấp, hoặc tiểu không hết. Tình trạng này có thể tiến triển qua 3 giai đoạn: tăng co bóp ở tuổi nhỏ, giảm áp lực và tăng dung tích ở tuổi đi học, và cuối cùng là mất trương lực, giãn to ở tuổi vị thành niên²¹.
• Điều trị: Quản lý chức năng bàng quang bao gồm các bài tập đi tiểu theo giờ, thuốc kháng muscarinic (như oxybutynin) để giảm co bóp bàng quang, và đôi khi là thông tiểu sạch ngắt quãng (CIC) để làm trống bàng quang hoàn toàn²². Dẫn lưu bàng quang qua đêm cũng là một biện pháp hiệu quả để giúp bàng quang được nghỉ ngơi và giảm áp lực lên thận²³.

Chức năng thận

• Tiên lượng: Chức năng thận lâu dài là mối quan tâm lớn nhất. Mức creatinine nadir dưới 0.8 mg/dL trong năm đầu tiên được xem là một dấu hiệu tiên lượng tốt²⁴.
• Theo dõi: Chức năng thận cần được theo dõi định kỳ bằng xét nghiệm máu, nước tiểu và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh. Cần kiểm soát tốt huyết áp và điều trị kịp thời các đợt nhiễm trùng tiểu.
• Ghép thận: Mặc dù đã có nhiều tiến bộ, khoảng 20-50% bệnh nhân van niệu đạo sau sẽ cần ghép thận vào một thời điểm nào đó trong đời²⁵.

Các vấn đề khác

• Cắt bao quy đầu: Do nguy cơ nhiễm trùng tiểu cao, việc cắt bao quy đầu được khuyến nghị mạnh mẽ cho các bé trai bị van niệu đạo sau²⁶. Một thử nghiệm lâm sàng đã cho thấy việc cắt bao quy đầu làm giảm đáng kể nguy cơ nhiễm trùng tiểu có sốt ở nhóm bệnh nhân này²⁷.
• Trào ngược bàng quang-niệu quản: VUR sau cắt van thường tự cải thiện ở 25-40% trường hợp và hiếm khi cần can thiệp phẫu thuật trực tiếp²⁸. Việc quản lý chủ yếu tập trung vào điều trị chức năng bàng quang.

Kết Luận

Van niệu đạo sau là một bệnh lý phức tạp, đòi hỏi sự chẩn đoán sớm và một chiến lược quản lý đa chuyên khoa, kéo dài. Mặc dù phẫu thuật cắt van ban đầu tương đối đơn giản, những hậu quả lâu dài lên bàng quang và thận là một thách thức lớn. Sự theo dõi sát sao, quản lý tích cực chức năng bàng quang, và sự hợp tác chặt chẽ giữa gia đình và đội ngũ y tế là chìa khóa để bảo vệ chức năng thận và đảm bảo chất lượng cuộc sống tốt nhất cho trẻ.

Tài liệu tham khảo:

1. American Urological Association (AUA): AUA Core Curriculum on Posterior Urethral Valves
2. European Association of Urology (EAU): EAU Guidelines on Paediatric Urology
3. PubMed: Posterior urethral valves: A review of the current management