Xoắn tinh hoàn ở trẻ sơ sinh và trẻ em

Đau bìu cấp đột ngột ở trẻ trai có thể là một trải nghiệm đáng sợ cho cả trẻ và phụ huynh. Mặc dù có nhiều nguyên nhân, xoắn tinh hoàn là một trong những tình trạng nghiêm trọng nhất, được xem là một cấp cứu niệu khoa thực sự. Tình trạng này xảy ra khi thừng tinh (cuống của tinh hoàn) bị xoắn lại, cắt đứt nguồn cung cấp máu cho tinh hoàn. Nếu không được can thiệp kịp thời, tinh hoàn có thể bị hoại tử vĩnh viễn. Việc hiểu rõ các dấu hiệu và tầm quan trọng của việc tìm kiếm sự trợ giúp y tế ngay lập tức là rất quan trọng.

Xoắn Tinh Hoàn Là Gì?

1. Định nghĩa và Phân loại

Xoắn tinh hoàn là sự xoắn của thừng tinh, cấu trúc chứa các mạch máu, ống dẫn tinh và dây thần kinh nuôi dưỡng tinh hoàn. Tình trạng này dẫn đến tắc nghẽn lưu thông máu, gây thiếu máu cục bộ và hoại tử tinh hoàn nếu không được giải quyết nhanh chóng¹.

Có hai loại xoắn tinh hoàn chính dựa trên cơ chế giải phẫu:

• Xoắn ngoài màng tinh (Extravaginal Torsion): Loại này thường xảy ra ở trẻ sơ sinh, trong đó toàn bộ thừng tinh và màng tinh hoàn (tunica vaginalis) cùng bị xoắn². Nó có thể xảy ra trước hoặc ngay sau khi sinh.
• Xoắn trong màng tinh (Intravaginal Torsion): Loại này phổ biến hơn ở trẻ lớn và thanh thiếu niên. Nó xảy ra do sự cố định bất thường của tinh hoàn vào màng tinh hoàn, một dị tật bẩm sinh gọi là “dị tật quả lắc chuông” (bell clapper deformity), cho phép tinh hoàn xoay tự do bên trong màng.

2. Tầm quan trọng lâm sàng và Dịch tễ học

Xoắn tinh hoàn là một chẩn đoán phụ thuộc vào thời gian, vì sự can thiệp chậm trễ có thể dẫn đến mất tinh hoàn³. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1 trên 4.000 nam giới⁴. Mặc dù có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, phần lớn các trường hợp xảy ra sau 10 tuổi⁵. Xoắn tinh hoàn là chẩn đoán phổ biến nhất của tình trạng

đau bìu cấp ở các bé trai trước tuổi dậy thì⁶.

Đối với trẻ sơ sinh, xoắn tinh hoàn được chia thành hai nhóm riêng biệt có ý nghĩa tiên lượng khác nhau:

• Xoắn trước sinh (Prenatal Torsion): Xảy ra trong tử cung. Tỷ lệ cứu được tinh hoàn ở những trường hợp này gần như bằng không⁷.
• Xoắn sau sinh (Postnatal Torsion): Xảy ra trong 30 ngày đầu sau sinh. Đây là một cấp cứu niệu khoa thực sự vì tỷ lệ cứu sống tinh hoàn có thể lên tới 44% nếu được phẫu thuật kịp thời⁸.

Nguyên Nhân và Sinh Lý Bệnh

Nguyên nhân chính của xoắn trong màng tinh là do dị tật bẩm sinh “quả lắc chuông”, trong đó tinh hoàn không được cố định đúng cách vào thành bìu, cho phép nó xoay tự do.

Đối với xoắn ngoài màng tinh ở trẻ sơ sinh, nguyên nhân là do sự cố định chưa hoàn chỉnh của màng tinh hoàn vào thành bìu trong quá trình phát triển.

Khi thừng tinh bị xoắn, dòng máu tĩnh mạch bị tắc nghẽn trước tiên, gây phù nề và sung huyết. Sau đó, áp lực tăng lên sẽ làm tắc nghẽn dòng máu động mạch, dẫn đến thiếu máu cục bộ cấp tính. Nếu tình trạng thiếu máu kéo dài, tinh hoàn sẽ bị hoại tử không hồi phục. Thời gian vàng để cứu tinh hoàn thường là trong vòng 6 giờ kể từ khi bắt đầu có triệu chứng.

Triệu Chứng và Dấu Hiệu Lâm Sàng

Biểu hiện lâm sàng của xoắn tinh hoàn thay đổi đáng kể tùy thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân.

1. Ở Trẻ Lớn và Thanh Thiếu Niên

• Đau dữ dội và đột ngột: Cơn đau thường xuất hiện ở một bên bìu, có thể lan lên bụng dưới⁹.
• Sưng và đỏ bìu: Bìu bên bị ảnh hưởng nhanh chóng sưng to và tấy đỏ.
• Buồn nôn và nôn: Các triệu chứng toàn thân này thường đi kèm với cơn đau dữ dội¹⁰.
• Các dấu hiệu thực thể:
  • Tinh hoàn bị xoắn thường nằm cao hơn bình thường (dấu hiệu Prehn) và có thể có trục nằm ngang¹¹.
  • Mất phản xạ da bìu (cremasteric reflex) là một dấu hiệu kinh điển, mặc dù sự hiện diện của phản xạ này không loại trừ hoàn toàn chẩn đoán xoắn tinh hoàn¹².
  • Tinh hoàn sờ vào rất đau và cứng¹³.

2. Ở Trẻ Sơ Sinh (Xoắn Tinh Hoàn Sơ Sinh)

Chẩn đoán ở trẻ sơ sinh khó khăn hơn do trẻ không thể mô tả cơn đau. Việc phân biệt giữa xoắn trước sinh và sau sinh là rất quan trọng:

• Xoắn trước sinh (trong tử cung): Trẻ sơ sinh thường có một khối cứng, không đau, không di động trong bìu và bìu có thể bị đổi màu (thâm tím hoặc đen)¹⁴. Tinh hoàn thường đã bị hoại tử tại thời điểm sinh ra.
• Xoắn sau sinh (cấp tính): Bìu của trẻ đột nhiên sưng, đỏ và trẻ có vẻ khó chịu hoặc quấy khóc khi sờ vào vùng bìu¹⁵. Tinh hoàn thường rất đau khi chạm vào. Đây là một tình trạng khẩn cấp cần được can thiệp ngay lập tức.

Chẩn Đoán Xoắn Tinh Hoàn

Chẩn đoán xoắn tinh hoàn chủ yếu dựa vào lâm sàng. Việc trì hoãn phẫu thuật để thực hiện các xét nghiệm hình ảnh học có thể làm giảm khả năng cứu sống tinh hoàn¹⁶.

1. Thăm khám lâm sàng và Thang điểm TWIST

Xoắn tinh hoàn là một chẩn đoán lâm sàng, và khi nghi ngờ cao, việc thăm dò phẫu thuật ngay lập tức được khuyến nghị mà không cần siêu âm¹⁷.

Thang điểm TWIST (Testicular Workup for Ischemia and Suspected Torsion) là một công cụ hữu ích để đánh giá nguy cơ xoắn tinh hoàn dựa trên các dấu hiệu lâm sàng¹⁸:

• Sưng tinh hoàn (2 điểm)
• Tinh hoàn cứng (2 điểm)
• Mất phản xạ da bìu (1 điểm)
• Buồn nôn/nôn (1 điểm)
• Tinh hoàn nằm cao (1 điểm)

Cách diễn giải:

• Điểm 0: Nguy cơ thấp, không cần siêu âm.
• Điểm 1-5: Nguy cơ trung bình, nên thực hiện siêu âm bìu.
• Điểm >6: Nguy cơ cao, khuyến nghị phẫu thuật thăm dò ngay lập tức mà không cần siêu âm¹⁹.

2. Siêu âm Doppler Bìu

Siêu âm Doppler là phương tiện hình ảnh học được lựa chọn khi chẩn đoán không chắc chắn. Nó có thể đánh giá lưu lượng máu đến tinh hoàn.

• Trong xoắn tinh hoàn, siêu âm sẽ cho thấy sự vắng mặt hoặc giảm đáng kể dòng máu đến tinh hoàn bị ảnh hưởng²⁰.
• Ở trẻ sơ sinh bị xoắn trước sinh, tinh hoàn có thể tăng âm, không đồng nhất và không có tín hiệu mạch máu²¹.

Điều quan trọng cần nhắc lại là nếu nghi ngờ lâm sàng cao về xoắn tinh hoàn, không nên trì hoãn phẫu thuật để chờ siêu âm²². [Link: Đau bìu cấp ở trẻ]

Các Phương Pháp Điều Trị

Mục tiêu chính của điều trị là giải phóng sự xoắn càng sớm càng tốt để phục hồi lưu lượng máu và cứu tinh hoàn.

1. Can thiệp Cấp cứu và Xoay tinh hoàn bằng tay

Nếu có thể, bác sĩ có thể cố gắng xoay tinh hoàn bằng tay tại phòng cấp cứu. Thao tác này thường được thực hiện bằng cách xoay tinh hoàn ra ngoài (giống như mở một cuốn sách). Tuy nhiên, ngay cả khi thành công trong việc giảm đau, phẫu thuật vẫn là bắt buộc để cố định cả hai tinh hoàn, vì việc xoay bằng tay có thể không giải quyết triệt để sự xoắn²³.

2. Điều trị Phẫu thuật

Phẫu thuật thăm dò bìu ngay lập tức là tiêu chuẩn vàng trong điều trị xoắn tinh hoàn.

• Thủ thuật: Bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch một đường nhỏ ở bìu, bộc lộ tinh hoàn và thừng tinh.
• Tháo xoắn: Nếu tinh hoàn bị xoắn, nó sẽ được tháo xoắn.
• Đánh giá sự sống của tinh hoàn: Bác sĩ sẽ đánh giá khả năng sống của tinh hoàn bằng cách quan sát màu sắc và sự phục hồi tưới máu sau khi tháo xoắn.
• Cố định tinh hoàn (Orchiopexy): Nếu tinh hoàn còn sống, nó sẽ được khâu cố định vào thành bìu để ngăn ngừa tái phát. Tinh hoàn bên đối diện cũng sẽ được cố định vì nó cũng có nguy cơ bị xoắn trong tương lai²⁴.
• Cắt bỏ tinh hoàn (Orchiectomy): Nếu tinh hoàn đã bị hoại tử hoàn toàn, nó sẽ được cắt bỏ.

3. Điều trị Xoắn Tinh Hoàn Sơ Sinh

Việc quản lý xoắn tinh hoàn sơ sinh vẫn còn nhiều tranh cãi.

• Đối với xoắn trước sinh: Tỷ lệ cứu được tinh hoàn gần như bằng không²⁵. Do đó, một số bác sĩ chọn cách phẫu thuật theo chương trình để cắt bỏ tinh hoàn hoại tử và cố định tinh hoàn bên đối diện. Tuy nhiên, một cuộc khảo sát cho thấy 43% các nhà niệu khoa nhi vẫn sẽ coi đây là một ca phẫu thuật khẩn cấp để ngăn ngừa xoắn tinh hoàn không đồng bộ ở bên còn lại²⁶.
• Đối với xoắn sau sinh: Do có khả năng cứu sống tinh hoàn (lên đến 44%), 93% các nhà niệu khoa nhi sẽ tiến hành phẫu thuật thăm dò ngay lập tức²⁷. Mục tiêu chính là cứu tinh hoàn bị ảnh hưởng và cố định tinh hoàn đối diện để ngăn ngừa thảm họa mất cả hai tinh hoàn²⁸.

Tiên Lượng và Phòng Ngừa

Tiên lượng phụ thuộc trực tiếp vào thời gian từ khi bắt đầu triệu chứng đến khi can thiệp phẫu thuật.

• Nếu phẫu thuật được thực hiện trong vòng 6 giờ, tỷ lệ cứu sống tinh hoàn là trên 90%.
• Nếu trì hoãn đến 12 giờ, tỷ lệ này giảm xuống còn khoảng 50%.
• Sau 24 giờ, khả năng cứu sống tinh hoàn là rất thấp, dưới 10%.

Như đã đề cập, tiên lượng cho xoắn tinh hoàn sơ sinh loại trước sinh là rất kém, trong khi loại sau sinh có cơ hội được cứu nếu hành động nhanh chóng²⁹.

Biện pháp phòng ngừa hiệu quả duy nhất đối với xoắn tinh hoàn là phẫu thuật cố định tinh hoàn (orchiopexy) vào bìu. Đây là lý do tại sao việc cố định tinh hoàn bên đối diện là một phần tiêu chuẩn của cuộc phẫu thuật điều trị xoắn tinh hoàn³⁰. [Link: Các bệnh lý tinh hoàn thường gặp]

Kết luận

Xoắn tinh hoàn ở trẻ em và trẻ sơ sinh là một tình trạng cấp cứu ngoại khoa nghiêm trọng, đe dọa trực tiếp đến chức năng và sự tồn tại của tinh hoàn. Triệu chứng đau bìu đột ngột và dữ dội ở trẻ trai phải luôn được coi là một dấu hiệu báo động, cần được đưa đến cơ sở y tế ngay lập tức. Chẩn đoán nhanh chóng dựa trên lâm sàng và can thiệp phẫu thuật kịp thời là chìa khóa để bảo tồn tinh hoàn và ngăn ngừa các biến chứng lâu dài.

Tài liệu tham khảo:

1. American Urological Association (AUA) Guideline on the Evaluation and Treatment of Acute Scrotum.
2. European Association of Urology (EAU) Guidelines on Paediatric Urology.
3. Kaye, J. D., & Palmer, J. S. (2008). Controversies in management of neonatal testicular torsion. Urologic Nursing, 28(2), 116–120. PubMed.