Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Test, viết tắt là NIPT) được thực hiện nhằm tầm soát các bất thường thường gặp về số lượng (nếu có) của một số nhiễm sắc thể (NST) như 13, 18, 21, X và Y. Ngoài ra, trong 1 số trường hợp, NIPT có thể tầm soát một số rối loạn về cấu trúc của NST.
NIPT được thực hiện dựa trên việc khảo sát các ADN (Acid deoxyribonucleic) của thai nhi, hiện diện dưới dạng tự do trong máu mẹ. Để đảm bảo kết quả được chính xác nhất, NIPT thường được tiến hành khi thai từ 10 tuần tuổi trở lên.
NIPT có giá trị phát hiện cao hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay (combined test: siêu âm độ mờ da gáy + double test; tripletest; quadruple test) trong việc tầm soát, phát hiện nguy cơ bất thườngNST. Tỷ lệ phát hiện bất thường với nhiễm sắc thể 21 là 98-99%; tỷ lệ âm tính giả (kết quả NIPT nguy cơ thấp, nhưng bé có bất thường nhiễm sắc thể khảo sát) là 0,02% và tỷ lệ dương tính giả (kết quả NIPT nguy cơ cao, nhưng bé không có bất thường nhiễm sắc thể khảo sát) là 0,16%. Do đó, số ca cần phải can thiệp bằng các thủ thuật xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể được giảm bớt.
NIPT không có giá trị chẩn đoán xác định. Các trường hợp có kết quả NIPT bất thường cần được thực hiện các xét nghiệm xâm lấn khác như chọc ối để chẩn đoán. Các trường hợp có kết quả NIPT nguy cơ thấp vẫn cần được thăm khám, theo dõi định kỳ.
Khi nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
Hiện nay, NIPT chưa phải là một xét nghiệm được lựa chọn đầu tiên trong chương trình sàng lọc trước sinh.
Theo khuyến cáo của hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa kỳ (ACOG) và Hiệp hội siêu âm sản phụ khoa thế giới (ISUOG) năm 2014, NIPT hiện nay có thể được chỉ định trong các trường hợp sau đây:
- Phụ nữ có kết quả sàng lọc tiền sản (Siêu âm độ mờ da gáy + double test) thuộc nhóm nguy cơ cao (nguy cơ ≥ 1/300), nhưng chưa muốn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối.
- Phụ nữ có kết quả sàng lọc tiền sản (Siêu âm độ mờ da gáy + double test) thuộc nhóm nguy cơ trung bình (trong khoảng 1/1000 – 1/300), nếu muốn có giá trị sàng lọc chính xác hơn.
- Với các dữ liệu hiện tại, NIPT chưa được chỉ định rộng rãi trong nhóm đối tượng nguy cơ thấp.
Quy trình thực hiện NIPT
Sau khi được tư vấn và quyết định thực hiện NIPT, bạn sẽ được:
- Lấy máu (7 – 20ml), KHÔNG cần nhịn ăn uống trước đó.
- Máu sẽ được chứa vào trong dụng cụ chuyên dụng và chuyển về phòng xét nghiệm.
- Nhận kết quả sẽ có trong vòng 14 ngày. Trong một số trường hợp, khi kết quả nghi ngờ, phòng xét nghiệm sẽ cần thêm 1 khoảng thời gian để kiểm tra.
- Gặp bác sĩ để được tư vấn các bước xử trí/theo dõi tiếp theo.
Ý nghĩa của kết quả NIPT
Kết quả “Nguy cơ thấp” nghĩa là nguy cơ thai bị các bất thường NST được khảo sát là rất thấp. Tuy nhiên, vì là xét nghiệm sàng lọc nên không khẳng định được chắc chắn thai thật sự bình thường. Trong trường hợp này, thai phụ vẫn cần tiếp tục theo dõi thai kỳ thường quy.
Kết quả “Nguy cơ cao” nghĩa là nguy cơ thai bị bất thường NST được khảo sát là cao. Tuy nhiên, vì là xét nghiệm sàng lọc nên không khẳng định chắc chắn thai thật sự bất thường. Trong trường hợp này, các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn như chọc ối cần được xem xét tiến hành.
Một số lưu ý
Tuy có độ phát hiện cao hơn so với các xét nghiệm sàng lọc tiền sản hiện nay (siêu âm độ mờ da gáy và double test), NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc.Do đó, sau khi có kết quả, bạn vẫn cần phải gặp bác sĩ tư vấn để có các hướng xử trí/theo dõi tiếp theo.
Vì là xét nghiệm tầm soát nên không khẳng định chắc chắn thai thật sự bất thường. Ngoài ra, ngay cả với các xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán như sinh thiết gai nhau, chọc ối vẫn chỉ có giá trị chẩn đoán chính xác 99,9%.
NIPT có giá trị rất cao trong sàng lọc bất thường về số lượng của NST 21 và 13, 18, X, Y cũng như một số mất đoạn nhiễm sắc thể (bảng 1). Đây là những bất thường có thể ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất, tâm thần và vận động của trẻ sinh ra sau này. Tuy nhiên, hiện nay, NIPT không có giá trị sàng lọc các bất thường số lượng NST khác.
NIPT không thay thế được siêu âm khảo sát hình thái học thai. Trong trường hợp siêu âm hình thái học phát hiện bất thường, chọc ối có thể được cân nhắc tùy vào loại bất thường và nguy cơ nền tảng trước đó.
Tỷ lệ thất bại của kỹ thuật NIPT vào khoảng 0,1%. Các nguyên nhân thường gặp là số lượng ADN của thai trong máu mẹ thấp dưới ngưỡng cần thiết, mẫu máu bị hư… Trong trường hợp thất bại, bác sĩ sẽ thảo luận về nguyên nhân và hướng xử trí tiếp theo.
Trong các thai kỳ song thai hay thai từ TTTON – xin trứng, NIPT có giá trị hạn chế.
Theo quy định của Bộ Y tế Việt Nam không được công bố giới tính thai nhi, NIPT không được dùng là xét nghiệm xác định giới tính thai nhi.
Các bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể có thể tầm soát bằng kỹ thuật NIPT
| Trisomy 21 | Còn được gọi là hội chứng Down – nguyên nhân HC Down là do dư một chiếc NST. Đây là bất thường NST thường gặp nhất với tần suất 1:800 trẻ sinh sống. Những trẻ Down có chỉ số IQ thấp và chậm phát triển trí tuệ. Bên cạnh đó, có thể có những khiếm khuyết bẩm sinh ở tim và các cơ quan khác. |
| Trisomy 18 | Còn gọi là hội chứng Edwards – nguyên nhân HC Edwards là do dư một chiếc NST 18. Tần suất bất thường này 1:7500 trẻ sinh sống. Hầu hết trẻ bị Trisomy 18 có nhiều bất thường nghiêm trọng ở não, tim và các cơ quan khác. Thai chậm tăng trưởng trong tử cung là triệu chứng thường gặp, có thể có trường hợp thai chết lưu trong bụng mẹ. Những TH trẻ sinh ra hầu như sẽ mất trong 1 năm đầu đời. Những TH sống sót sẽ chậm phát triển về thể chất lẫn trí tuệ. |
| Trisomy 13 | Còn gọi là hội chứng Patau – nguyên nhân HC Patau là do dư một chiếc NST 13. Tần suất bất thường này 1:22700 trẻ sinh sống Hầu hết trẻ bị Trisomy 18 có nhiều bất thường nghiêm trọng ở não và các cơ quan khác. Nhiều TH thai chết lưu trong bụng mẹ . Những TH trẻ sinh ra hầu như sẽ mất trong 1 năm đầu đời. |
| Monosomy X | Còn gọi là hội chứng Turner – nguyên nhân HC Turner là do cặp NST giớ tính thay vì XX thiếu một NST X thành XO. HC này chỉ gặp ở nữ với tần suất 1:5000 trẻ sinh sống. Đặc đểm của những bé gái HC Turner có chiều cao khiếm tốn, một số TH có bất thường ở tim và thận, có vấn đề về thính giác. Khi |
| Triploidy | Thể tam bội NST – nguyên nhân do toàn bộ NST đều có 3 chiếc NST thay vì chỉ có 2 chiếc. Bất thường hiện diện ở cả thai và mô nhau được phát hiện ở 3 tháng đầu tahi kỳ với tần suất 1:1000; Đa phần thai chết lưu trong bụng mẹ, những TH trẻ sinh ra hầu như sẽ mất trong 1 năm đầu đời. Thai phụ thường gặp những trường hợp tiền sản giật, nôn ói nhiều, ra huyết nhiều. |
| Microdeletion syndrome | Là những hội chứng gây ra do mất một đoạn NST rất nhỏ ở các vị trí NST khác nhau trong 23 cặp NST. Tùy vị trí xảy ra hiện tượng mất đoạn mà có các hội chứng khác nhau như: 1. Hội chứng DiGeorge vi mất đoạn xáy ra ở NST 22, Đây là bất thường vi mất đoạn hay gặp nhất với tần suất 1: 4000 trẻ sin sống. Biểu hiện của hội chứng này có thể là: sứt môi, chẻ vòm hầu; dị tật bẩm sinh tim, chậm phát triển về thể chất và trí tuệ. 2. Hội chứng Angleman vi mất đoạn xảy ra ở NST 15. Biểu hiện nổi bật của hội chứng này là chậm phát triển trí tuệ; động kinh, ít/ không nói. |
Bác sĩ Mai Đức Tiến
Đơn vị hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức Family, bệnh viện Gia Đình
Tài liệu tham khảo:
- Tư vấn xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – Bệnh viện Mỹ Đức
- Nguồn hình từ https://asia-genomics.vn/sinh-san/xet-nghiem-nipt-sage